Fenilchetonuria, ‘screening neonatale evita danni neurologici ma serve continuità assistenziale’

Fenilchetonuria, ‘screening neonatale evita danni neurologici ma serve continuità assistenziale’

In Italia la fenilchetonuria colpisce circa un neonato ogni 5.000 ed è una delle malattie metaboliche rare per cui lo screening neonatale rappresenta uno strumento fondamentale per intervenire tempestivamente. La patologia, di origine genetica, impedisce all’organismo di metabolizzare correttamente la fenilalanina, un amminoacido presente negli alimenti proteici, che può accumularsi nel sangue e d