Malattie genetiche, nuove tecnologie possono svelare cause che l’esoma non riesce a vedere

Malattie genetiche, nuove tecnologie possono svelare cause che l’esoma non riesce a vedere

Long reads e RNA non codificante ampliano le possibilità della diagnosi genetica, a partire dai disturbi del neurosviluppo. Aperto oggi il XXIX Congresso SIGU Rimini – Circa un caso ogni 250 di disturbo del neurosviluppo potrebbe trovare una spiegazione in una porzione di un piccolo gene che non codifica per alcuna proteina. Praticamente invisibile al sequenziamento dell’esoma, ma individuabile